A revolução da terapia genética na medicina

 

Até pouco tempo, a cura ou tratamento de doenças pela terapia genética eram somente fonte de pesquisas. Apesar de já haver tratamentos em fase experimental, ainda existiam muitas dúvidas sobre como a aplicação dos medicamentos seria na prática.

Porém, esse cenário se aproxima cada vez mais dos pacientes. Estão sendo aprovados e lançados no mercado europeu, os primeiros medicamentos em larga escala para terapia genética. Trata-se de um marco na história da medicina, sobretudo porque a grande premissa do uso da genética é a cura de muitas doenças que até então não tinham nenhum tipo de tratamento eficaz.

É verdade que as pesquisas precisam se aprofundar ainda mais e os custos ainda são elevados, mas com o passar dos anos, o cenário será revertido e muitas pessoas poderão acessar os tratamentos que hoje só acontecem em laboratório.

Como funciona a terapia genética

De forma simplificada, a terapia genética consiste em trocar um gene defeituoso por um gene saudável, dessa forma a doença é curada. Uma das formas mais eficientes de realizar esse processo é utilizando um vírus (inofensivo) que carrega o gene saudável; como o vírus tem a capacidade de alterar o DNA da célula, ele faz o papel de um “vírus do bem”, ou seja, ele irá tratar a doença do paciente. Essa técnica é conhecida como Cavalo de Tróia e tem obtido excelentes resultados.

Evidentemente, na prática não é tão simples. Como resultado desejado é a cura, as pesquisas são longas e os testes em humanos demoram.

A terapia genética na oftalmologia

É importante enfatizar que no Brasil, não temos nenhum tratamento de terapia genético disponível para os pacientes. Em outros países estão sendo liberados alguns medicamentos, mas, por enquanto, nenhum deles trata doenças oftalmológicas.

Um dos principais desafios está no fato de a visão ser algo difícil de ser reestabelecido. O ato de enxergar tem relação direta com nosso cérebro e com um aprendizado sobre o que são os objetos. Uma pessoa que nunca viu um carro, por exemplo, não irá entender exatamente o que o objeto significa, pois seu cérebro não foi treinado para isso. A visão é um processo muito complexo.

Fica mais fácil entender com um exemplo: uma pessoa que mora desde criança no Rio de Janeiro acha muito comum uma cidade cercada de praias, mas quando um paulista visita a cidade, fica encantando com as belezas naturais. Mesmo que ambos enxerguem a cidade da mesma forma, a interpretação e sensação são diferentes. Agora, imagine o impacto de uma pessoa que viveu a vida no escuro e de repente, passa a enxergar?

Por isso os pesquisadores são cautelosos quanto aos resultados da terapia genética em oftalmologia. Para quem não enxerga nada, conseguir ver um vulto pode ser um grande avanço.

 

Estudos em andamento:

Coroideremia – é uma doença hereditária rara que causa perda progressiva da visão devido à degeneração da retina e coroide.

Pesquisadores da universidade de Oxford (Inglaterra) conseguiram, em 2016, melhorar a visão de dois pacientes com a doença depois de aplicarem no olho deles um gene que tentou reestabelecer as células fotorreceptoras. Os estudos continuam para saber se os resultados são definitivos, progressivos ou se vão perder efeito com o tempo.

Distrofia amaurose congenita de leber – é uma doença degenerativa da retina de causa hereditária e caracterizada pela perda grave de visão desde o nascimento.

Um estudo publicado na revista Science Translational Medicine permitiu que dez voluntários deixassem de ser cegos passando a ser amblíopes, ou seja, enxergando com baixa acuidade visual. Os voluntários foram capazes de realizar tarefas simples como caminhar e praticar alguns esportes. Os estudos continuam e existe uma empresa tentando aprovação de um medicamento nos EUA, mas ainda nada conclusivo.

Doença de Stargardt – é a forma mais comum de degeneração macular juvenil. Causa a perda progressiva das células fotorreceptoras da mácula, gerando a redução da visão central, com preservação da visão periférica. Em casos raros, até mesmo a visão periférica pode ser afetada.

Degeneração Macular Relacionada à Idade – Doença degenerativa que afeta a mácula e atinge pessoas com mais de 65 anos de idade. A doença é progressiva e causa a perda da visão central.

Em Los Angeles, na Universidade da Califórnia, o instituto Jules Stein Eye submeteu 18 pacientes a um tratamento experimental que implantou células capazes de reestabelecer as células atingidas pela doença. Diferente da terapia genética, a terapia celular implanta novas células onde a doença afetou a visão. Essas novas células tem a capacidade de substituir as células que foram perdidas.

Após dois anos de acompanhamento, nenhum paciente apresentou complicações e metade teve alguma melhora na visão. Dos 18 pacientes, nove tem a Doença de Stargardt  e os outros nove possuem Degeneração Macular Relacionada à Idade.

Os pesquisadores esperavam apenas impedir o avanço da perda da visão, mas surpreendentemente, metade dos pacientes relatou melhora na acuidade visual.

Os pesquisadores do grupo são cautelosos. Segundo eles, muitos testes ainda precisam ser feitos e ainda não é possível afirmar que as células fotorreceptoras foram regeneradas.

E vai demorar muito?

Atualmente a tecnologia tem avançado muito rápido e isso com certeza terá influencia na velocidade das pesquisas. O Dr. João Guilherme de Moraes explica que em medicina, os resultados precisam ser avaliados ao longo do tempo. Ele completa, dizendo que um procedimento só pode ser considerado seguro depois de muitos estudos conclusivos e após apresentar pacientes que possuam pelo menos dez anos de acompanhamento. Dessa forma, é possível mensurar se os resultados foram ou não duradouros.

Essa rigorosidade é fundamental para trazer soluções efetivas para as pessoas e não permitir que falsas promessas sejam disseminadas.

Mas já podemos comemorar

Passamos da fase de esperança para uma fase mais madura, na qual os resultados são visíveis. A partir de agora, os estudos já estão em um nível mais avançado e é questão de tempo para que a terapia genética esteja acessível a um número maior de pessoas.

 

Fontes:

http://www1.folha.uol.com.br/ciencia/2014/01/1398279-terapia-genetica-em-teste-freia-doenca-ocular-degenerativa.shtml – Coroideremia

http://www.correiobraziliense.com.br/app/noticia/ciencia-e-saude/2015/07/16/interna_ciencia_saude,490569/cientistas-criam-injecao-de-gene-para-amenizar-cegueira.shtml – Distrofia amaurose congenita de leber

http://stm.sciencemag.org/content/7/296/296ra110 – Distrofia amaurose congenita de leber

http://www.sciencemag.org/news/2014/10/stem-cell-therapy-seems-safe-severe-eye-disease

DMRI e Stargardt