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Conheça doenças raras que afetam a retina

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doenças raras que afetam a retina

Doenças raras são as que geralmente afetam cerca de 65 pessoas em um conjunto de 100.000 pessoas, ou seja, 1 em cada 2.000 indivíduos. Há, aproximadamente, 8 mil doenças raras variadas, e entre elas está o grupo de Doenças Hereditárias da Retina.

As Doenças Hereditárias da Retina são hereditárias com vários padrões de herança genética, e levam a degeneração das células da retina, causando a perda visual progressiva.

Conheça abaixo doenças raras que afetam a retina.

Retinose pigmentar

A retinose pigmentar é um grupo de doenças que são hereditárias que ocasionam a degeneração da retina, que é uma região do fundo do olho. A retina é responsável por capturar as imagens a partir do campo visual.

Pessoas com essa doença costumam apresentar um declínio gradual na visão, por diminuir a função das células fotorreceptoras (bastonetes e cones).

Doença de Stargardt

A doença de Stargardt faz parte da forma mais comum de degeneração macular juvenil congênita. A causa da morte de células fotorreceptoras na porção central da retina chamada mácula está associada à perda da visão progressiva da doença de Stargardt.

A retina reveste o fundo do olho, e é o tecido sensível à luz.

As células fotorreceptoras da retina têm responsabilidade em proporcionar a visão pela transmissão de informações para o cérebro. A mácula é encarregada pela visão central de alta definição, que nos permite realizar com clareza tarefas como  assistir televisão, ler e identificar as expressões das pessoas.

Na doença de Stargardt, existe uma característica que é a diminuição da visão central. Em geral, a visão lateral é preservada. Habitualmente a doença de Stargardt começa a se desenvolver no período da infância e da adolescência. Também faz parte da doença, uma região abaixo da mácula, nomeada de epitélio pigmentado da retina.

Síndrome de Usher (USH)

A síndrome de Usher é caracterizada pela perda progressiva da visão e pela deficiência auditiva (uma doença hereditária). Essa perda da visão acontece devido à retinose pigmentar (RP), em geral aparece na adolescência ou no início da vida adulta, e é uma doença degenerativa da retina. Pode ser afetado o senso de equilíbrio, além de que o avanço e os sintomas podem variar de cada pessoa.

Os possíveis tratamentos e as causas da síndrome de Usher estão sendo estudados por pesquisadores, assim como outras doenças degenerativas da retina. Atualmente, tiveram excelentes resultados nas pesquisas.

Acromatopsia

Definida por fotofobia e baixa visão, nistagmo congênito, ausência de respostas habituais de cones associada a resultados anormais de bastonetes ao eletrorretinograma.

Amaurose Congênita de Leber

A doença Amaurose Congênita de Leber (ACL) ocasiona a disfunção da retina numa idade precoce, normalmente desde o nascimento. É uma doença degenerativa hereditária.  ACL tem perda visual mais grave e idade de início precoce, de todas as degenerações da retina.

Atrofia óptica dominante

A mais comum neuropatia óptica hereditária, começa a se manifestar nos primeiros anos de vida, com perda visual traiçoeira, regularmente identificada em exames de rotina. Refere-se de afecção bilateral, com modificação na visão de cores e no campo visual, sendo capaz de ser assimétrica.

Observa-se escavação em cunha do disco óptico e palidez no fundo do olho, normalmente situada na sua porção temporal. Deve ser descartada para diagnosticar doenças do sistema nervoso central, por essa razão é necessária investigação por meio de exames neuro-imagem. Também é importante o histórico familiar, tal como o exame dos integrantes da família.

A avaliação baseada no diagnóstico é variável, de modo geral, o quadro inclina-se a se estabilizar ou avançar lentamente no decorrer da vida.

Coroideremia

A coroideremia é causada pela perda progressiva da visão, em razão da degeneração da coróide e retina, é uma doença hereditária rara. Antecedentemente chamada de degeneração tapetochoroidal, acontece de modo quase exclusivo em homens. A cegueira noturna na infância é o sintoma mais comum. Na proporção que a doença avança, há perda da visão periférica e, após, perda da visão central.

A evolução da doença é constante no decorrer da vida da pessoa, apesar de que o grau de perda visual e taxa podem modificar mesmo em uma família.

Distrofias de Cones

Definido por uma história de perda gradual da visão central e diferenciação de cores prejudicada, normalmente seguido de fotofobia (aversão à luz). Os obtidos característicos do exame são: perda seletiva e grave da função dos cones à eletrorretinografia e maculopatia em bull’s.

Distrofia macular de Sorsby

A doença de distrofia muscular de Sorsby é rara, onde crescem novos vasos sobre a fóvea ocasionando no acúmulo de líquido na mácula, acabamento geral de outras camadas do tecido ocular e sangramento.

Normalmente, os sintomas não aparecem antes dos 40 anos de idade. A presença de drusas pode ocorrer. Pessoas com a distrofia podem sofrer uma rápida redução da visão. O gene para esta distrofia foi assinalado como TIMP3, que está situado no braço longo do cromossomo 22.

Doença de Best

A doença de best, nomeada também como distrofia macular viteliforme, é um aspecto hereditário de degeneração macular determinada pela perda da visão central.

Doença de Refsum

A doença de Refsum é bastante rara e complicada, atingindo várias partes do corpo. É um atributo comum da doença, a retinose pigmentar (RP).

São inabilitados de metabolizar ácido fitânico pessoas com a doença de Refsum. Os níveis altos de ácido fitânico se concentram no tecido e no sangue, como resultado. Considera-se que os distúrbios dessa patologia estejam ligados aos níveis desfavoráveis de ácido fitânico. Essas substâncias são achadas em peixes, carnes e laticínios. O corpo modifica o fitol, localizado em vegetais de folhas verdes, para ácido fitânico.

Neuropatia óptica de Leber

É uma doença hereditária que afeta homens de 10 a 30 anos de idade. Identifica-se redução da acuidade visual grave e indolor em um dos olhos. Nessa etapa, o exame oftalmológico apresenta alteração do campo visual e do reflexo pupilar, podendo suceder alterações no fundo do olho (tortuosidade das arteríolas de tamanho médio, pseudoedema do disco óptico etelangiectasia peripapilar). Normalmente, o olho contralateral é atingido em cerca de semanas ou meses, quando o primeiro olho passa a mostrar palidez do disco óptico, perdendo a telangiectasia peripapilar. Tem sido notada em cerca de 15% da recuperação parcial da visão dos pacientes

Essa neuropatia está associada a uma alteração no DNA mitocondrial. Só as mulheres podem passar a doença, mas normalmente não apresentam os seus sintomas. Em homens, nem todos possuem comprometimento funcional das suas mitocôndrias e apresentam perda visual, levando a dificuldades na elucidação do histórico familiar.

Retinosquise juvenil

É uma doença hereditária detectada na infância, que causa redução progressiva da visão periférica e central (lateral), em consequência da degeneração da retina.

Síndrome de Bardet-Biedl

A síndrome de Bardet-Biedl é uma anomalia que afeta várias partes do corpo, inclusive a retina. Ocorre uma degeneração da retina parecida com a retinose pigmentar (RP), com as pessoas que têm essa síndrome.

Albinismo

Acontece um comprometimento do desenvolvimento das vias visuais e da  fóvea. São normalmente achados:  pode ocorrer nas formas óculo-cutânea, em que a pele e os olhos são acometidos, e ocular em que apenas os olhos são afetados. O nistagmo ,estrabismo e a visão baixa. A Herança autossômica recessiva é o primeiro herdado, e o segundo é geralmente propagado como uma doença ligada ao X.

Tratamento de doenças de Retina

Para maiores informações sobre o tratamento de doenças de retina, entre em contato com a Retina Curitiba.

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