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Doença de Stargardt retinologia

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Doença de Stargardt retinologia

Doença de Stargardt é a forma mais comum de degeneração macular juvenil congênita.

 

A perda de visão progressiva associada à produção de uma proteína transmembrana pelo gene ABCA4, mutação do Trifosfato de adenosina (ATP), causando a morte de células fotorreceptoras na porção central da retina, denominada mácula.

 

A maioria das diferenças nos achados clínicos em pacientes com ABCA4 pode ser explicada pela interação de três fatores que variam entre os pacientes:

 

Gravidade do genótipo ABCA4, taxa na qual os bisretinoides tóxicos se formam nos fotorreceptores;

Sensibilidade relativa dos cones foveais ao genótipo;

Sensibilidade relativa do EPR ao genótipo.

 

O sintoma mais característico na doença de Stargardt consiste em pintas claras ao nível do EPR. Essas manchas diferem das drusas porque geralmente, são mais alongadas do que redondas e, muitas vezes, se contatam em ângulos que criam uma aparência de ramificação ou rede.

 

A atrofia do RPE Frank é comumente vista no centro da mácula e as bases dessas lesões tem um brilho metálico que é distintamente diferente do que ocorre na degeneração macular relacionada à idade (DMRI).

 

Um sinal de diagnóstico útil de doença retiniana associada a ABCA4 é uma relativa preservação do EPR peripapilar. Este sinal é frequentemente mais visível na angiografia com fluoresceína ou autofluorescência, pois o acúmulo de A2E dentro do epitélio pigmentar da retina resulta em uma anormalidade detectável tanto na angiografia fluoresceínica quanto na imagem de autofluorescência.

Doença de Stargardt retinologia

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